Le cause specifiche dei disturbi dello spettro autistico non sono del tutto note, anche se spesso vengono correlate a fattori genetici.
Per i genitori con un bambino affetto da un DSA, il rischio di avere un altro figlio affetto da tali disturbi è circa del 3-10%.
I DSA possono essere associati a svariate anomalie genetiche, quali la sindrome dell’X fragile, il complesso della sclerosi tuberosa e la sindrome di Down.
Le infezioni prenatali, come ad esempio le infezioni virali quali rosolia o citomegalovirus potrebbero avere un ruolo. Anche la prematurità può essere un fattore di rischio: maggiore è il livello di prematurità, maggiore è il rischio di un DSA.
È ormai chiaro, tuttavia, che i DSA non sono causati da scarse attenzioni genitoriali, condizioni difficili durante l’infanzia o vaccinazioni.