Disturbi del neurosviluppo

Cosa sono i disturbi del neurosviluppo?

Si tratta di un insieme di condizioni che compaiono durante le prime fasi dello sviluppo, in molti casi prima che il bambino (o la bambina) cominci la scuola elementare. I deficit che un disturbo dello sviluppo può portare con sé possono ostacolare il funzionamento personale, sociale, scolastico o lavorativo di chi ne soffre: potrebbero essere alla base di una difficoltà nell’apprendimento o nel controllo delle funzioni esecutive, ma anche compromettere per intero le abilità sociali o intellettive. 

Capita spesso che due o più disturbi del neurosviluppo si presentino contemporaneamente: ad esempio, è comune che le persone con un disturbo dello spettro autistico presentino anche un disturbo dello sviluppo intellettivo.

Secondo l’Istituto Superiore di Sanità, nel nostro Paese i disturbi del neurosviluppo colpiscono quasi 2 milioni di bambini/e e ragazzi/e: cioè tra il 10 e il 20% della popolazione fra gli 0 e i 17 anni. 

Tappe del neurosviluppo

Il neurosviluppo si articola in diverse tappe fondamentali, che comprendono il differenziamento, la migrazione neuronale e la neuritogenesi. Questi processi, pur essendo strettamente interconnessi, avvengono in modo indipendente dall'attività neurale endogena o dall'esperienza sensoriale. 

Inizialmente, durante il differenziamento, le cellule staminali pluripotenti si trasformano in neuroni, acquisendo caratteristiche specifiche che le permettono di assumere funzioni distinte nel sistema nervoso. Questa fase è cruciale per definire il destino delle cellule e per la formazione di differenti tipologie di neuroni, ciascuna con un ruolo particolare nel cervello.

La migrazione neuronale segue, in cui i neuroni si spostano lungo traiettorie precise per raggiungere le aree del cervello dove svolgeranno la loro funzione. Questo movimento è regolato da segnali molecolari che guidano i neuroni attraverso il sistema nervoso in via di sviluppo. La neuritogenesi è la fase successiva, durante la quale i neuroni iniziano a formare le loro proiezioni, come gli assoni e le dendriti, essenziali per la comunicazione tra cellule nervose. Questi processi sono tutti fondamentali per la costruzione delle reti neuronali, che saranno la base per il funzionamento del cervello. Sebbene l'attività neurale e l'esperienza sensoriale possano influenzare lo sviluppo in fasi successive, le tappe iniziali del neurosviluppo avvengono in modo autonomo.

Quali sono i disturbi del neurosviluppo?

Il DSM-5 riconosce la seguente classe di disturbi del neurosviluppo:

• Disabilità Intellettiva: si manifesta attraverso deficit delle funzioni intellettive (come il ragionamento, la pianificazione e il giudizio) e adattive (cioè la capacità di svolgere le attività quotidiane).
• Disturbi della Comunicazione: include diverse problematiche legate alla comunicazione, come disturbi del linguaggio, disturbi fonetico-fonologici, balbuzie e difficoltà nella pragmatica del linguaggio (l'uso sociale della lingua). Questi disturbi interferiscono con la capacità di esprimersi e comprendere messaggi verbali e non verbali.
• Disturbo dello Spettro Autistico: coinvolge difficoltà nelle interazioni sociali, nella comunicazione e nella presenza di comportamenti ripetitivi e ristretti. Viene diagnosticato secondo tre livelli di gravità, che dipendono dall’intensità dei sintomi e dal livello di supporto necessario alla persona.
• Disturbo da Deficit di Attenzione/Iperattività (ADHD): è caratterizzato da un pattern persistente di disattenzione, iperattività e impulsività che può interferire significativamente con le attività quotidiane. Questo disturbo si manifesta in contesti diversi (scuola, casa, lavoro) ed è spesso associato ad altre condizioni come disturbi dell'apprendimento. Se vuoi, puoi completare gratuitamente il test ADHD sul nostro sito.
• Disturbo Specifico dell’Apprendimento: comprendono difficoltà significative nell’acquisizione e utilizzo delle abilità scolastiche fondamentali, come la lettura (dislessia), la scrittura (disgrafia) e il calcolo (discalculia). Queste difficoltà possono emergere in età scolare e persistere fino all'età adulta se non adeguatamente affrontate.

Secondo il Ministero della Salute, in Italia ci sono quasi 300.000 studenti e studentesse con dislessia, disortografia, disgrafia e/o discalculia. Una legge italiana (la n. 170/2010) riconosce i disturbi specifici dell’apprendimento e affida alla scuola - in accordo con le famiglie - il compito di intervenire per individuare i casi sospetti di DSA. 

• Disturbi del Movimento : includono problematiche come il disturbo della coordinazione motoria, i disturbi da movimenti stereotipati e i tic.
• Altri Disturbi del Neurosviluppo: non soddisfano completamente i criteri per altre diagnosi specifiche del neurosviluppo o che sono dovuti a condizioni mediche generali.

Diagnosi dei disturbi del neurosviluppo

La diagnosi dei disturbi del neurosviluppo viene effettuata in equipe da neuropsichiatri, psicologi e neuropsicologi. Inoltre è consigliato anche il consulto da parte di genetisti.

Il processo diagnostico include delle fasi principali quali l’osservazione dei comportamenti, la valutazione multidisciplinare e la somministrazione di test standardizzati.

Quali sono le cause dei disturbi del neurosviluppo?

Non esiste una causa specifica e universale alla base di questo insieme di disturbi, ma possiamo parlare di una combinazione complessa di elementi:

• Fattori genetici: mutazioni genetiche o variazioni nelle sequenze genetiche possono predisporre un individuo a un disturbo del neurosviluppo. Ad esempio, il disturbo dello spettro autistico e la sindrome di Down sono noti per avere cause genetiche.
• Fattori prenatali: esposizione a sostanze chimiche, infezioni o assunzione di alcol e droghe durante la gravidanza, malnutrizione o stress materno possono influenzare lo sviluppo del cervello del feto e aumentare il rischio di disturbi del neurosviluppo.
• Fattori perinatali: eventi che si verificano durante il parto o subito dopo il parto, come l'asfissia alla nascita o alcune complicazioni nel periodo neonatale, possono influenzare lo sviluppo neurologico del neonato e contribuire ai disturbi del neurosviluppo.
• Fattori ambientali: l'esposizione a sostanze tossiche, a inquinanti ambientali o al piombo durante l'infanzia può influenzare negativamente la crescita del cervello e contribuire ai disturbi del neurosviluppo.

Trattamento e cura dei disturbi del neurosviluppo

Con un intervento precoce e terapie adeguate, le persone con disturbi del neurosviluppo possono imparare a gestire i sintomi e raggiungere il loro pieno potenziale.

Per affrontare un disturbo del neurosviluppo, è necessario un approccio multidisciplinare che coinvolga i medici, i professionisti della salute mentale, la famiglia e la persona che ne soffre. 

Ciascuna di queste figure ha un proprio importante ruolo:

• I medici possono somministrare un trattamento farmacologico utile a gestire sintomi come ansia, disattenzione, irritabilità e attuare una riabilitazione neuropsicologica, che fronteggi i deficit cognitivi specifici del (o della) paziente;
• Gli psicoterapeuti e gli psicologi possono proporre una terapia di tipo comportamentale, che agisca sui comportamenti disfunzionali attraverso l’uso del rinforzo, e/o una terapia di tipo occupazionale, che incentivi e favorisca l’autonomia della persona affetta da disturbi del neurosviluppo;
• La famiglia può essere determinante sia dal punto di vista del sostegno affettivo sia da quello del parent training. Si tratta di un percorso di formazione per genitori (e per insegnanti) che ha l’obiettivo di informare e preparare chi lo frequenta a gestire problemi e situazioni che possono verificarsi nella vita quotidiana della famiglia e in quella scolastica della persona con un disturbo del neurosviluppo.

Bibliografia

American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders: Fifth Edition (DSM-5).

Istituto Superiore di Sanità (ISS). (2020). Disturbi del neurosviluppo

D’Souza, H., & Karmiloff-Smith, A. (2017). Neurodevelopmental disorders. Wiley interdisciplinary reviews. Cognitive science, 8(1-2), 10.