Disturbi del neurosviluppo

Tuo figlio ha tre anni, all'asilo gioca quasi sempre da solo e dice poche parole, mentre i suoi coetanei fanno frasi intere. La maestra ti dice di aspettare, il pediatra propone una valutazione. I disturbi del neurosviluppo sono le condizioni che nascono da uno sviluppo atipico del sistema nervoso centrale e si riconoscono presto, in situazioni ordinarie come questa.

Cosa sono i disturbi del neurosviluppo?

Neurosviluppo: significato

Il neurosviluppo è il processo con cui il sistema nervoso centrale si forma e matura, dalla vita prenatale fino all'adolescenza e alla prima età adulta. Procede per tappe successive: i neuroni si moltiplicano e migrano verso la loro sede definitiva, si formano le sinapsi, le fibre nervose si rivestono di mielina e le connessioni in eccesso vengono eliminate con la potatura sinaptica.

Nel neurosviluppo infantile queste tappe diventano acquisizioni che puoi osservare: la postura e il movimento, il linguaggio, l'attenzione, il gioco simbolico, la reciprocità sociale. Si parla di disturbo del neurosviluppo quando il percorso devia in modo stabile e produce limitazioni nel funzionamento, non quando una singola tappa arriva con qualche mese di ritardo.

Quali siano queste condizioni, una per una, lo trovi nella sezione successiva.

Le funzioni coinvolte

I disturbi del neurosviluppo (DND) sono un gruppo di condizioni che incidono in modo significativo sulla crescita e sull'evoluzione del sistema nervoso centrale. Compaiono nelle prime fasi dello sviluppo, spesso prima che il bambino entri alla scuola primaria, e riguardano tre aree di funzioni:

• Funzioni cognitive: il ragionamento, la pianificazione, la memoria.
• Funzioni motorie: la coordinazione e il movimento.
• Funzioni linguistiche e sociali: la comunicazione e l'interazione con gli altri.

L'esordio è precoce e il decorso è cronico: sintomi e manifestazioni possono accompagnare la persona fino all'età adulta. Nella rassegna di Thapar, Cooper e Rutter pubblicata nel 2017 sulla rivista The Lancet Psychiatry, i disturbi di questa classe condividono meccanismi di origine comuni, il che spiega perché si presentino spesso insieme nella stessa persona e perché il confine tra l'uno e l'altro non sia netto. Un intervento mirato e tempestivo cambia molto: non elimina la condizione, ma modifica quanto pesa nella vita quotidiana.

Quanto sono diffusi in età evolutiva

Una percentuale di popolazione italiana non esiste, e preferiamo dirtelo invece di prestarti un numero preso da un'altra misura. Quello che esiste sono due rilevazioni, e contano cose diverse.

La prima riguarda la scuola. Secondo l'ISTAT, nell'anno scolastico 2024/2025 gli alunni con disabilità certificata sono quasi 377mila, il 4,8% degli iscritti, quota quasi raddoppiata in dieci anni (era il 2,6%). Disabilità intellettiva e disturbi dello sviluppo psicologico coinvolgono ciascuna il 36% di questi alunni, i disturbi dell'apprendimento e dell'attenzione quasi un quinto. Il rapporto tra i sessi è di 236 alunni ogni 100 alunne, e l'ISTAT lo collega alla maggiore diffusione tra i maschi dei disturbi del neurosviluppo, in particolare quelli dello spettro autistico, dell'attenzione e del comportamento. Attenzione a come leggi il 4,8%: conta i bambini con una certificazione di disabilità, che è una popolazione amministrativa più ristretta, non la quota di bambini con un disturbo del neurosviluppo.

La seconda riguarda i bambini seguiti fin dai primi mesi. Il Network NIDA dell'Istituto Superiore di Sanità e dell'Osservatorio Nazionale Autismo monitora, attraverso 159 unità di neuropsichiatria infantile, 28 terapie intensive neonatali e 529 pediatri, 2.662 bambini ad alto rischio e 3.202 bambini di popolazione generale. Tra chi ha compiuto 18 mesi, le diagnosi confermate disegnano un gradiente: nei fratelli di bambini con autismo l'8,3% ha ricevuto una diagnosi di disturbo dello spettro autistico e il 10,6% di altro disturbo del neurosviluppo, contro l'1,3% e il 5,7% dei nati prematuri e lo 0,4% e il 4% dei piccoli per età gestazionale. Sono coorti selezionate perché più esposte, quindi quelle percentuali dicono quanto pesa un fattore di rischio, non quanto è diffuso l'autismo.

Disturbi dello sviluppo, disordini dello sviluppo neurologico: come si chiamano

Se cerchi informazioni incontri più etichette per la stessa classe di condizioni. «Disturbi dello sviluppo», «disordini dello sviluppo neurologico» e «disturbi del neuro sviluppo» indicano tutte i neurodevelopmental disorders del DSM-5 e dell'ICD-11. Come ricostruiscono Morris-Rosendahl e Crocq nel 2020 sulla rivista Dialogues in Clinical Neuroscience, è un concetto diagnostico recente, che ha riunito sotto un'unica categoria etichette prima trattate come separate.

Un'espressione che sentirai nei servizi è «disturbo complesso del neurosviluppo». Non è una diagnosi del DSM-5: descrive i quadri in cui coesistono più disturbi del neurosviluppo, oppure quelli in cui la compromissione dell'autonomia è grave.

Quali sono i disturbi del neurosviluppo?

Il DSM-5 raccoglie in questa classe sette gruppi di condizioni.

Disabilità intellettiva

Sono compromesse insieme le funzioni intellettive (ragionamento, pianificazione, giudizio, apprendimento) e il funzionamento adattivo, cioè la capacità di gestire le attività quotidiane, le relazioni e le richieste dell'ambiente. L'esordio cade nel periodo dello sviluppo, e nella vita di ogni giorno si vede in autonomie che arrivano più tardi o richiedono un supporto stabile.

«Ritardo mentale» e «ritardo cognitivo» sono denominazioni superate: il DSM-5 usa «disabilità intellettiva» e l'ICD-11 «disturbo dello sviluppo intellettivo». La gravità si distingue in lieve, moderata, grave ed estrema, e il DSM-5 la stabilisce sul funzionamento adattivo nei domini concettuale, sociale e pratico, non sul solo QI. Nella modulistica scolastica e sanitaria italiana incontri ancora l'ICD-10, dove il codice F70 indica la disabilità intellettiva lieve: è la forma più frequente ed è compatibile con l'autonomia quotidiana quando il supporto è adeguato.

Disturbi della comunicazione

Riguardano la produzione e l'uso del linguaggio. Comprendono il disturbo del linguaggio, quello fonetico-fonologico, la balbuzie (che il DSM-5 chiama disturbo della fluenza con esordio nell'infanzia) e il disturbo della comunicazione sociale pragmatica, cioè la difficoltà a usare la lingua nel modo che la situazione richiede. Si notano quando il bambino parla poco, non si fa capire dagli estranei, si blocca sulle parole o fatica a stare dentro uno scambio.

Disturbo dello spettro autistico

Nel disturbo dello spettro autistico ci sono un deficit persistente della comunicazione e dell'interazione sociale e, insieme, interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Il DSM-5 lo descrive su tre livelli di gravità, definiti dalla quantità di supporto necessaria: dal livello 1 («richiede supporto») al livello 3 («richiede un supporto molto significativo»). I segni compaiono nella prima infanzia, anche se in alcuni casi diventano evidenti solo quando le richieste sociali crescono.

La sindrome di Asperger non è più una diagnosi a sé. Dal DSM-5 è confluita nel disturbo dello spettro autistico, che ha riunito disturbo autistico, sindrome di Asperger e disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato. Anche «autismo ad alto funzionamento» non è una categoria diagnostica: è un'espressione descrittiva per i quadri senza disabilità intellettiva né compromissione del linguaggio, che nel DSM-5 corrispondono per lo più al livello 1. Se hai ricevuto la diagnosi di sindrome di Asperger prima del DSM-5, quella diagnosi resta valida.

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)

Il quadro è fatto di disattenzione, iperattività e impulsività, in combinazioni diverse. Perché si parli di ADHD i sintomi devono essere presenti prima dei 12 anni e in più di un contesto, per esempio a casa e a scuola, non solo dove le richieste sono più alte. Il DSM-5 distingue tre presentazioni: disattenta, iperattiva-impulsiva e combinata.

Disturbo specifico dell'apprendimento

Nei disturbi specifici dell'apprendimento c'è una difficoltà persistente in lettura, scrittura o calcolo che resta anche dopo mesi di esercizio mirato. Per fare la diagnosi occorre escludere che dipenda da una disabilità intellettiva, da un deficit sensoriale o da un'istruzione inadeguata. Emerge quasi sempre nei primi anni della scuola primaria, quando le richieste didattiche diventano sistematiche.

Disturbi motori

Comprendono il disturbo dello sviluppo della coordinazione, il disturbo da movimenti stereotipati e i disturbi da tic, tra cui la sindrome di Tourette. Nella vita quotidiana si vedono nei gesti che restano goffi rispetto all'età (allacciarsi le scarpe, andare in bicicletta, scrivere), nei movimenti ripetitivi o nei tic motori e vocali. L'esordio è nell'infanzia, con un decorso che nei tic tende a fluttuare.

Altri disturbi del neurosviluppo

Il DSM-5 tiene due categorie residue, con e senza specificazione, per i quadri che compromettono lo sviluppo in modo evidente ma non soddisfano i criteri completi di nessuna delle categorie precedenti. Servono al clinico per non lasciare senza inquadramento una difficoltà reale.

Tra questi disturbi, alcuni si presentano frequentemente insieme: è il caso della comorbilità tra ADHD e autismo, una condizione che richiede una valutazione diagnostica integrata per comprendere al meglio il funzionamento della persona e strutturare un supporto adeguato.

Legislazione per alcuni disturbi del neurosviluppo: i DSA

La dislessia, la disortografia, la disgrafia e la discalculia hanno in Italia una legge dedicata. La n. 170/2010 riconosce i disturbi specifici dell'apprendimento e affida alla scuola, in accordo con le famiglie, il compito di individuare i casi sospetti di DSA.

Diagnosi dei disturbi del neurosviluppo

Nessun test da solo produce una diagnosi di disturbo del neurosviluppo. Serve un'équipe multidisciplinare, e ciascuna figura guarda una parte del quadro:

• Neuropsichiatri infantili: inquadramento medico e diagnosi differenziale.
• Psicologi e neuropsicologi: valutazione delle funzioni cognitive, adattive e del comportamento, con test standardizzati e osservazione clinica.

Il percorso mette insieme tre elementi: l'osservazione diretta del bambino, l'anamnesi (la storia clinica e familiare, raccolta con te) e la valutazione funzionale, che serve a capire quanto pesano le difficoltà e quale livello di supporto è necessario. Nella rassegna di Ismail e Shapiro pubblicata nel 2019 su Current Opinion in Neurology, è proprio questo impianto multidisciplinare, unito a un esame sistematico delle alternative, a reggere la diagnosi.

Prima di attribuire una difficoltà a un disturbo del neurosviluppo, il clinico esclude altre spiegazioni possibili: un deficit sensoriale non riconosciuto (un'ipoacusia, un difetto visivo), una condizione medica o neurologica, un disturbo d'ansia o dell'umore, una deprivazione ambientale o un'esposizione linguistica insufficiente, oppure un disturbo del comportamento in età evolutiva. Il disturbo oppositivo provocatorio e il disturbo della condotta, che rientrano tra i disturbi del comportamento nei bambini, possono accompagnare un disturbo del neurosviluppo, ma hanno esordio e decorso propri. La comorbilità tra più disturbi del neurosviluppo è la regola più che l'eccezione, e la valutazione li considera insieme invece di fermarsi al primo che riconosce.

Quali sono le cause dei disturbi del neurosviluppo?

I DND non hanno un'origine specifica e universale, ma sono il risultato di una complessa interazione di fattori di rischio:

• Fattori genetici: mutazioni o variazioni nelle sequenze genetiche possono predisporre a un disturbo del neurosviluppo. Il contributo genetico però non ha la stessa forma in tutte le condizioni. Nel disturbo dello spettro autistico e nell'ADHD è poligenico, cioè distribuito su molte varianti comuni di effetto piccolo che interagiscono con fattori ambientali, e non esiste un singolo gene responsabile. In altri casi si tratta di un'anomalia cromosomica o genica definita, come la trisomia 21 della sindrome di Down o la sindrome dell'X fragile: non è di per sé un disturbo del neurosviluppo secondo il DSM-5, ma si accompagna con alta frequenza a disabilità intellettiva e ad altri disturbi del neurosviluppo.
• Fattori prenatali: esposizione a sostanze chimiche, infezioni, assunzione di alcol e droghe durante la gravidanza, malnutrizione o stress materno possono influenzare lo sviluppo del cervello del feto e aumentare il rischio.
• Fattori perinatali: gli eventi che si verificano durante il parto o subito dopo, come la nascita pretermine, il basso peso alla nascita, l'asfissia e alcune complicazioni del periodo neonatale, possono incidere sullo sviluppo neurologico. Nascita pretermine e basso peso sono i fattori perinatali più documentati, e il rischio cresce al diminuire dell'età gestazionale.
• Fattori ambientali: l'esposizione a sostanze tossiche, a inquinanti o al piombo durante l'infanzia può influenzare negativamente la crescita del cervello.

Trattamento e cura dei disturbi del neurosviluppo

Il trattamento dei disturbi del neurosviluppo non elimina la condizione: agisce sul funzionamento, sull'autonomia e sulla partecipazione. Quanto si ottiene dipende dal disturbo, dalla sua gravità, dal momento in cui l'intervento comincia e dal supporto disponibile a scuola e in famiglia. L'intervento precoce è il fattore su cui si può incidere di più.

Serve un approccio multidisciplinare, che coinvolga i medici, i professionisti della salute mentale, la famiglia e la persona stessa. Ciascuno ha un ruolo:

• I medici possono impostare un trattamento farmacologico per sintomi come l'ansia, su cui è utile sapere quando chiedere aiuto, la disattenzione, l'iperattività, l'irritabilità o le difficoltà di sonno. Nei disturbi del neurosviluppo il farmaco agisce sui sintomi bersaglio e sulle condizioni associate, e nell'ADHD è parte del trattamento. Non agisce sul nucleo del disturbo dello spettro autistico né sui disturbi specifici dell'apprendimento, per i quali non esiste una terapia farmacologica.
• Psicoterapeuti e psicologi possono proporre un intervento comportamentale, che lavora sui comportamenti disfunzionali attraverso il rinforzo, oppure una terapia cognitivo-comportamentale quando sono presenti ansia o difficoltà emotive associate, e una terapia occupazionale che favorisca l'autonomia.
• La famiglia è determinante sia per il sostegno affettivo sia attraverso il parent training. Si tratta di un percorso di formazione per genitori e insegnanti, che prepara chi lo frequenta a gestire i problemi e le situazioni della vita quotidiana in famiglia e a scuola.

Gli interventi, disturbo per disturbo

• Disturbo dello spettro autistico: interventi comportamentali evolutivi precoci e intervento sulla comunicazione sociale.
• ADHD: trattamento multimodale, cioè intervento comportamentale, parent training e, quando indicata, terapia farmacologica.
• Disturbi della comunicazione: trattamento logopedico.
• Disturbi specifici dell'apprendimento: trattamento riabilitativo specifico, insieme a strumenti compensativi e misure dispensative a scuola.
• Disturbi motori: terapia occupazionale e fisioterapia.
• Deficit cognitivi specifici: riabilitazione neuropsicologica, condotta dai neuropsicologi.

Il piano è individuale e cambia con l'età: quello che serve a sei anni non è quello che serve a quindici, e la revisione periodica fa parte del trattamento.

I disturbi del neurosviluppo si guariscono?

No, non guariscono nel senso di scomparire: il decorso dura tutta la vita. L'obiettivo del trattamento non è eliminare la condizione ma il funzionamento, cioè quanto riesci a fare, con quale fatica e con quale supporto.

L'espressione del disturbo però cambia nel tempo. Interventi precoci, supporto scolastico e adattamenti dell'ambiente modificano le difficoltà quotidiane al punto che molte persone adulte raggiungono un'autonomia piena mantenendo la diagnosi. In età adulta il quadro si presenta in forme diverse da quelle dell'infanzia, e può intrecciarsi con i disturbi del comportamento negli adulti.

Ci sono differenze tra le condizioni. Alcuni disturbi della comunicazione e dell'apprendimento possono ridursi fino a non soddisfare più i criteri diagnostici, mentre nel disturbo dello spettro autistico e nella disabilità intellettiva la diagnosi resta stabile. Quello che peggiora la prognosi in tutti i casi è restare senza diagnosi e senza intervento.