Sindrome di Williams

Si tratta di una sindrome che causa variegati disturbi dello sviluppo, i quali possono portare a dismorfismo facciale, presenza di cardiopatia, problematiche di natura cognitiva, difficoltà nell'apprendimento, ritardo nello sviluppo.

Chi soffre di questa sindrome, spesso ha un carattere estremamente affettuoso ed è naturalmente portato alla socialità. A livello clinico, è anche testimoniata una correlaziona tra la sindrome di Williams e una profonda affinità per le discipline musicali.

Si stima che una persona su 7.500-20.000 nascite sia affetta dalla sindrome di Williams. La diagnosi si basa su criteri clinici generici, individuabili dal medico, e viene poi confermata attraverso un test del DNA.

Come altre malattie genetiche, anche la sindrome di Williams-Beuren può avere conseguenze sul piano psicologico ed emotivo. Non solo per quel che riguarda il paziente malato, ma anche per il suo caregiver, spesso un familiare che offre supporto costante e cure.

Sindrome di Williams: definizione

La Sindrome di Williams si manifesta fin dall'età infantile, ed è sempre causata da fattori genetici, mentre sono escluse le cause di natura ambientale e/o caratteriale.

Non si tratta di una malattia degenerativa, ma di una sindrome causata da una alterazione cromosomica che è presente fin dalla nascita. Più nel dettaglio, la sindrome ha alle radici la cosidetta "delezione del cromosoma 7". Con il termine delezione, si intende una mutazione cromosomica, che comporta la perdita di materiale genetico e quindi conseguenze sul piano sia fisico che cognitivo-comportamentale.

Le cause del disturbo sono quindi genetiche: non sorprende che, in una famiglia con un paziente affetto da Sindrome di Williams, vi sia addirittura il 50% di possibilità in più di nascere con lo stesso disturbo.

I sintomi sono variegati. Riguardano i tratti facciali, la sfera cognitivo-comportamentale e quella cardiaca.

Più nel dettaglio:

• problemi cardiaci (stenosi delle arterie);
• difficoltà alimentari e costipazione durante l'infanzia;
• problemi a carico dei reni;
• problematiche articolatorie;
• ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio.

Pur avendo conseguenze sul piano cognitivo, bisogna sottolineare che i bambini affetti dalla Sindrome hanno spesso caratteri estremamente socievoli, oltre a mantenere intatte buone se non ottime capacità linguistiche.

I problemi cognitivi riguardano piuttosto il ragionamento astratto, il quale si sviluppa proprio in età infantile.

Componente fisionomica

Dal punto di vista dei tratti facciali, questi i sintomi più comuni:

• prominenza delle labbra;
• fronte molto ampia;
• mento appuntito;
• diastemi e denti piccoli;
• viso oblungo;
• testa di dimensioni ridotte.

Componenti fisiche e anomalie

Che comprendono:

• pubertà precoce;
• piccolo per età gestazionale (SGA);
• difficoltà di accrescimento nell'utero.

Dal punto di vista cardiovascolare, invece:

• stenosi dell'aorta;
• aritmie;
• possibile insufficienza cardiaca;
• prolasso della valvola mitrale;

Componenti psicologiche e motorie

Che comprendono:

• problemi di apprendimento;
• difficoltà nel camminare (disagio motorio);
• ritardi cognitivi rispetto all'età di riferimento.

Altri sintomi possono comprendere:

• anomalie scheletriche;
• problemi di udito;
• strabismo;
• intolleranze;
• disturbi del sonno.

Cause e trattamenti

La sindrome di Williams è una malattia genetica, causata dalla perdita o o alterazione di materiale cromosomico. La perdita riguarda il gene elastina, con conseguenti alterazioni dello sviluppo dei tessuti connettivi e degli altri organi o sistemi.

La condizione clinica è il risultato di una mutazione spontanea, che impatta sia l'aspetto fisico che cognitivo del paziente, pur potento portare allo sviluppo di capacità sociali più avanzate della norma.

La Sindrome di Williams si può curare?

Trattandosi di una condizione genetica, ad oggi la sindrome non risulta trattabile nel senso di una recessione totale della patologia.

Si può comunque intervenire per prevenire i problemi cardiaci, renali, etc. che possono presentarsi. Gli interventi possono essere anche di natura comportamentale, e mirano ad aiutare il paziente a sviluppare rapporti interpersonali che si addicano alla norma socioculturale.

La gestione dei problemi medici associati è fondamentali: per questo motivo sono consigliati controlli medici regolari con lo scopo di monitorare la salute cardiovascolare del paziente e altri potenziali disagi.

Gli interventi psicoeducativi e il supporto sociale, si rivelano fondamentali per aiutare le persone con sindrome di Williams ad integrarsi a pieno all'interno della società.

I bambini con questa condizione richiedono spesso cure mediche e interventi educativi speciali, oltre che il costante supporto di un caregiver familiare, il quale deve spesso far fronte a sensazioni come ansia, tensione e nei peggiori casi episodi di burnout.

Psicoterapia e sindrome di Williams

La psicoterapia è uno strumento importante per supportare le persone con la sindrome di Williams nel gestire le loro sfide cognitive, emotive e comportamentali. Le principali aree di intervento in psicoterapia includono:

1. Gestione delle emozioni: Le persone con la sindrome di Williams possono avere difficoltà a regolare le emozioni, sperimentando ansia, fobie specifiche e problemi di adattamento sociale. La terapia cognitivo-comportamentale (CBT) è particolarmente utile per aiutarle a gestire queste difficoltà.
2. Supporto comportamentale: Alcuni individui possono sviluppare comportamenti ripetitivi o problemi di attenzione. La psicoterapia può essere utile per migliorare l'autoregolazione e promuovere abilità sociali più adattive.
3. Interventi sociali: Nonostante la loro inclinazione verso l'interazione sociale, le persone con sindrome di Williams potrebbero non comprendere appieno le dinamiche sociali più complesse. La psicoterapia può aiutarle a sviluppare strategie per migliorare la loro capacità di interazione sociale e a comprendere meglio le norme sociali.
4. Sostegno per i familiari: La sindrome di Williams può avere un impatto significativo sulla famiglia. Il supporto psicoterapeutico per i genitori e i caregiver è fondamentale per gestire lo stress e affrontare le sfide quotidiane.

Un supporto psicologico è necessario per affrontare le difficoltà incontrate in questa sindrome.