Sindrome di Rett: uno sguardo generale

La sindrome di Rett è una malattia di natura multisistemica, che colpisce prevalentemente le bambine. I sintomi più evidenti riguardano i movimenti volontari: chi è affetto da questa patologia tende a battere le mani, a portarle nella direzione delle labbra o a compiere altri gesti di natura apparentemente compulsiva.

La sindrome di Rett è causata da problematiche a livello neurologico, che danno i primi sintomi intorno ai 6-18 mesi di età. Fino a questo periodo, i soggetti affetti dalla malattia sembrano avere invece uno sviluppo sano.

Altri sintomi possono comprendere il deterioramento delle abilità sociali e linguistiche, difficoltà nella deambulazione, deficit cognitivo e altre problematiche che analizzeremo nel corso dell'articolo.

Ricordiamo che la sindrome di Rett, come altre patologie che colpiscono i bambini, possono causare gravi disagi nei pazienti e nei caregiver, spesso le figure genitoriali che si occupano del figlio e affrontano con lui tutte le fasi della malattia.

Per questa ragione, consigliamo a chiunque stia affrontando una tale situazione di ricercare un supporto specializzato, per evitare l'insorgere di problematiche come il burnout del caregiver. 

Sindrome di Rett: sintomi

La sindrome di Rett è causata da una problematica di natura neuro-evolutiva. Questo significa che l'eziologia è di natura genetica, ma non per questo prenatale.

Colpisce quasi esclusivamente individui di sesso femminile, di un'età compresa tra i 6 e i 18 mesi di età. Può allora provocare alcuni sintomi, legati all'anormale sviluppo cognitivo, che può così intaccare la sfera linguistica, comportamentale e dei movimenti volontari.

I sintomi più evidenti riguardano proprio i movimenti. Le bambine con sindrome di Rett possono infatti sviluppare movimenti compulsivi con le mani, avendo ad esempio la tendenza ad avvicinarle alla bocca, ad applaudire, a mimare il lavaggio delle mani.

Anche i problemi di natura cognitiva, linguistica e sociale si fanno evidenti con il passare del tempo. Intaccando il sistema cognitivo, la malattia rallenta infatti le normale dinamiche di apprendimento, oltre a causare difficoltà nelle relazioni sociali.

Altri sintomi possono comprendere:

• problemi di respirazione;
• difficoltà a camminare;
• movimenti involontari con il tronco;
• crisi di natura convulsiva;
• scoliosi;
• deficit cognitivo.

Per deficit cognitivo, si intende la perdita di alcune funzioni cognitive. Esse comprendono ad esempio le abilità linguistiche, quelle mnemoniche, le abilità di pensiero e altro ancora.

Diagnosi della patologia

La diagnosi avviene perlopiù in maniera precoce, grazie all'intervento dei caregiver che possono notare comportamenti anormali nello sviluppo del figlio o del caro. A questo punto, ha inizio il processo diagnostico: il medico visita il bambino e in seguito prescrive test genetici, che possono confermare l'ipotesi iniziale.

Il test genetico individua la mutazione genetica che è causa della patologia. Sappiamo infatti che la sindrome di Rett è causata dall'alterazione del gene Metil CpG binding protein 2, il quale è preposto alla formazione di una proteina necessaria per lo sviluppo cerebrale e cognitivo.

La sindrome è dunque di natura genetica, lì dove per malattia genetica si intendono tutte quelle patologie causate da alterazioni di geni, che svolgono poi un ruolo fondamentale per il corretto funzionamento di organi e tessuti.

Ciononostante, la sindrome di Rett non sembra essere ereditaria (nella maggior parte dei casi): la mutazione genetica è infatti di natura casuale e spontanea.

Trattamento del paziente

La sindrome di Rett, ad oggi, non può essere curata definitivamente. Gli interventi sono volti al miglioramento della qualità della vita del paziente, con azioni mirate al supporto sociale, cognitivo e medico.

Per esempio, i bambini con la sindrome di Rett necessitano dell'aiuto di logopedisti, che possono aiutare a sviluppare doti linguistiche, e di fisioterapisti, che lavorano sui movimenti volontari inibiti dalla malattia.

I controlli medici hanno scopo preventivo: per esempio, quello di prevenire i possibili problemi di respirazione, di natura cardiaca e di scoliosi che spesso si accompagnano alla sindrome.

Ricordiamo che la malattia può avere un effetto grave sulla psicologia dei caregiver, spesso i genitori che si occupano della bambina. Non è difficile comprendere la motivazione: quando i più piccoli sono colpiti da malattie, di natura irreversibile, i genitori possono avere la sensazione di essere impotenti vittime del destino.

Proprio in questo contesto, può presentarsi il cosiddetto burnout del caregiver: una sensazione di esaurimento delle energie, stanchezza, ansia, attacchi di panico. Per prevenire questa e altre problematiche, i caregiver dovrebbero richiedere un supporto psicologico durante le prime fasi critiche della malattia.

Psicoterapia nella sindrome di Rett

Ricordiamo che la malattia può avere un effetto grave sulla psicologia dei caregiver, spesso i genitori che si occupano della bambina. Non è difficile comprendere la motivazione: quando i più piccoli sono colpiti da malattie, di natura irreversibile, i genitori possono avere la sensazione di essere impotenti vittime del destino.

Proprio in questo contesto, può presentarsi il cosiddetto burnout del caregiver: una sensazione di esaurimento delle energie, stanchezza, ansia, attacchi di panico. Per prevenire questa e altre problematiche, i caregiver dovrebbero richiedere un supporto psicologico durante le prime fasi critiche della malattia.

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Fonti

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke. (n.d.). Rett syndrome fact sheet. U.S. Department of Health and Human Services.
• Mayo Clinic. (2023). Rett syndrome.
• Rett Syndrome Research Trust. (n.d.). What is Rett syndrome?
• Genetics Home Reference. (n.d.). MECP2 gene. U.S. National Library of Medicine.