Sindrome di Prader-Willi

Sindrome di Prader-Willi: cos'è?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica che inizia a dare i primi sintomi già durante l'infanzia. I bambini affetti dalla sindrome, sviluppano infatti un'anormale debolezza muscolare, oltre che problemi dal punto di vista cognitivo.

Con l'avanzare dell'età, si fanno presenti altri sintomi tra cui:

• appetito continuo ed eccessivo;
• anomalie nel comportamento;
• difficoltà di apprendimento.

I bambini con sindrome di Prader-Willi tendono a sviluppare obesità, la quale può comportare problemi cardiaci di varia natura. Questi problemi, sono poi tra le principali cause di morte per chi soffre della sindrome.

Le cause della sindrome di Prader-willi

I problemi genetici nel cromosoma 15 intaccano il corretto funzionamento dell'ipotalamo.

A sua volta, l'ipotalamo ha un ruolo fondamentale nel:

• regolare l'appetito;
• regolare il ciclo di sonno e di veglia;
• produzione ormonale;
• espressione emotiva.

Ecco che, il malfunzionamento dell'ipotalamo, può anche causare:

• basso tono muscolare;
• strabismo di venere;
• tratti facciali anomali;
• ritardo di reazione agli stimoli;
• problemi di comportamento (come sviluppo del disturbo ossessivo-compulsivo);
• ritardi di natura motoria e linguistica;
• alterazione del ciclo sonno-veglia.

Per quel che riguarda le complicazioni, derivano tutte dall'obesità che tende a svilupparsi il più delle volte già durante la pubertà.

L'obesità può infatti dare vita a problematiche di natura cardiaca, come diabete, ipertensione e altro ancora. Ricordiamo che le problematiche ormonali possono interessare gli ormoni sessuali, causando ritardi nello sviluppo dei caratteri sessuali o ipogonadismo.

Ipotesi di cura

Non esiste ad oggi un trattamento definitivo per la sindrome di Prader-Willi. Risulta comunque possibile intervenire a livello sintomatico e farmacologico con lo scopo di migliorare la qualità della vita del paziente.

Alcuni farmaci, ad esempio, sono volti al controllo dell'obesità, e hanno lo scopo di prevenire le possibili complicazioni cardiache che si presentano con la sindrome.

Possono inoltre essere somministrati degli ormoni della crescita, per supportare i bambini nel corretto sviluppo e moderare la quantità di grasso corporeo.

Anche gli ormoni sessuali, come il testosterone, vengono forniti per aumentare la fertilità e prevenire alcune complicazioni (tra cui l'osteoporosi).

Ricordiamo che la sindrome di Prader-Willi può causare gravi problematiche dal punto di vista emotivo e psicologico. Questo non solo nel paziente, ma anche nei suoi caregiver. Tali figure, che spesso coincidono con i genitori, devono infatti fornire costanti cure e supporto al paziente malato.

Per prevenire effetti come ansia, stress, attacchi di panico, burnout, i caregiver dovrebbero affidarsi ad un percorso di psicoterapia, per imparare a gestire lo stress e i momenti critici della malattia.