Sindrome di Klinefelter: cosa è

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, dovuta alla presenza di un cromosoma X aggiuntivo nei soggetti di sesso maschile. La presenza del cromosoma in più, può causare ritardi gravi nello sviluppo dei caratteri sessuali o anomalie. Di norma, la sindrome di Klinefelter è anche causa di infertilità maschile.

La diagnosi non è sempre semplice, poiché i pazienti possono non manifestare sintomi evidenti fino in tarda età. Altre volte, invece, i sintomi si fanno più visibili con il procedere dello sviluppo, portando i genitori del bambino affetto dalla sindrome ad effettuare visite mediche.

La diagnosi della sindrome si effettua con un esame clinico e con accertamenti di natura genetica. Dopo la diagnosi, può avere inizio una cura ormonale a base di testosterone (Terapia sostitutiva con testosterone o TRT).

Ad oggi, i bambini con sindrome di Klinefelter hanno un'aspettativa di vita molto buona, in pratica pari a quella della popolazione generale. Ricordiamo che i pazienti potrebbero però necessitare di un supporto costante, da parte di medici specializzati o di un caregiver familiare.

Il caregiver, a sua volta, potrebbe andare incontro a sofferenze emotive e psicologiche nell'affrontare la malattia, e aver così bisogno di un supporto psicologico professionale. Ne parleremo nel corso dell'articolo, indagano cause, sintomi e soluzioni.

Speriamo che, al termine della lettura, tu abbia trovato tutte le informazioni che stavi cercando.

Sintomatologia clinica

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica. Per malattia genetica, si intendono tutte quelle patologie causate da un'alterazione o modificazione dei geni.

Il gene interessato, qui, è il cromosoma X aggiuntivo negli individui di sesso maschile. Questo cromosoma aggiuntivo comporta ritardi o anomalie nello sviluppo dei caratteri sessuali, sia primari che secondari.

Può altresì essere causa di infertilità.

Non sempre è facile diagnosticare la sindrome di Klinefelter, poiché i sintomi possono essere lievi e manifestarsi solo in tarda età. Altre volte, già nei primi anni di vita, i bambini testimoniano forte debolezza muscolare, difficoltà a compiere certi movimenti o a rimanere seduti.

Ricordiamo che la sindrome può accompagnarsi anche a ritardi di natura cognitiva, dovuti alla presenza del cromosoma X aggiuntivo. Per esempio, tali ritardi possono riguardare la capacità di sviluppare un linguaggio verbale, di effettuare operazioni aritmetiche o di imparare a leggere.

Molte volte, la sindrome viene appunto diagnosticata in seguito a problemi scolastici. I genitori interrogano allora un medico per comprendere la motivazione del ritardo cognitivo. I test permettono allora di escludere l'ipotesi di un ritardo cognitivo dovuto ad altri fattori e di individuare la sindrome di Klinefelter.

Durante la pubertà, i sintomi si fanno generalmente più evidenti, poiché in questa fase si assiste ad uno sviluppo generale dei caratteri sessuali primari e secondari. Proprio durante questi anni, allora, la presenza del cromosoma X in eccesso comincia a esprimersi attraverso la sintomatologia più acuta.

Tra i sintomi nella fase della pubertà possiamo ricordare:

• altezza eccessiva;
• sproporzione della lunghezza delle braccia (rispetto al tronco);
• spalle stresse;
• fianchi molto larghi;
• tono di voce acuto;
• assenza di peluria sia facciale che nelle altre parti del corpo.

I pazienti hanno quindi bassi livelli di testosterone, che compromettono il corretto sviluppo dei caratteri sessuali. Può presentarsi ipogonadismo e bassa produzione spermatica, che è causa di infertilità.

Le cause nel dettaglio e la terapia

Nel dettaglio, da un punto di vista genetico, gli esseri umani hanno di norma 46 cromosomi. Gli individui di sesso maschile hanno quindi il seguente corredo genetico: 46, XY. Gli individui di sesso femminile, invece: 46, XX.

I pazienti affetti da sindrome di Klinefelter hanno un corredo genetico differente, poiché dispongono di un cromosoma X in eccesso. Il loro corredo genetico è quindi il seguente: 47, XXY.

L'alterato corredo genetico causa problematiche nella produzione del testosterone, l'ormone sessuale maschile per eccellenza. Per questo motivo, la sindrome si manifesta soprattutto con problematiche relative allo sviluppo dei caratteri sessuali.

Le ipotesi di cura comprendono terapia sostitutiva con testosterone (TRT), per supportare il corretto sviluppo dei caratteri sessuali.

Possono comunque presentarsi altri sintomi, tra cui:

• obesità;
• problematiche di tipo cardiaco;
• sviluppo delle mammelle;
• problemi di natura comportamentale e sessuale;
• rischio maggiore di sviluppare tumori.

Ricordiamo che la sindrome può avere effetti considerevoli sulla psicologia del paziente, che soprattutto durante la pubertà può andare incontro ad episodi di bullismo. Per questa ragione, i pazienti con sindrome di Klinefelter dovrebbero essere costantemente monitorati e aiutati.

Anche i caregiver (spesso i genitori del paziente), possono necessitare di un supporto psicologico, per far fronte alle fasi più difficili della malattia e prevenire depressione, ansia e burnout da caregiver.

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