Malattia di Wilson: sintomi e trattamento

La malattia di Wilson è una malattia genetica rara che comporta l'accumulo di una quantità di rame eccessiva nell'organismo, che risulta quindi tossico. 

Vediamo cos'è questa malattia generica, come riconoscerla e quali trattamenti e cure possono essere fatti.

Cos'è la malattia di Wilson

La malattia di Wilson, o morbo di Wilson, è una malattia genetica che causa un'alterazione del gene ATP7B, responsabile dell'escrezione di rame nell'organismo e della sua incorporazione all'interno del sangue. Questo determina un accumulo di rame nell'organismo che colpisce soprattutto il cervello e il fegato e che risulta tossico. Possono essere interessati anche altri organi, come ossa, occhi e reni.

Come funzionano le malattie genetiche?

Per malattia genetica, si intendono tutte quelle patologie causate da un'alterazione in uno o più geni, che possono causare problemi legati al normale sviluppo organico, dei tessuti, linguistico o cognitivo.

Molto in generale, possiamo dire che i geni hanno un ruolo fondamentale nella produzione di proteine. Queste proteine, svolgono poi funzioni necessarie al corretto sviluppo degli organi, dei tessuti e altro ancora.

Ogni malattia genetica deriva dall'alterazione di uno specifico gene, che codifica per una certa proteina e assicura il normale sviluppo di un organo, di un tessuto o di una componente organica. 

Cause della malattia di Wilson

La causa dell'insorgere della malattia di Wilson è, come anticipato, un'alterazione del gene ATP7B. Tale gene è responsabile dell'escrezione di rame nell'organismo e della sua incorporazione all'interno del sangue e un suo malfunzionamento determina quindi conseguenze negative sulla presenza di rame nel corpo dell'individuo.

La malattia di Wilson si può prevenire?

Essendo una malattia genetica, chi ha parenti di primo grado affetti da morbo di Wilson potrebbe correre un rischio maggiore di sviluppare il morbo di Wilson. 

Non è possibile prevenire del tutto l'insorgere della malattia ma è comunque possibile anticipare e trattare preventivamente i sintomi sottoponendosi con anticipo a test genetici che confermino o escludano la mutazione genetica.
 

Sintomatologia

Solitamente i sintomi della malattia di Wilson compaiono tra i 5 e i 35 anni e riguardano soprattutto il fegato, anche se la patologia può risultare asintomatica. 

Con il progredire della patologia, possono presentarsi complicazioni a livello epatico, come l'ittero, la cirrosi, l'insufficienza epatica. Altri sintomi sono di natura neurologica e comportamentale: i disturbi del linguaggio e del comportamento tendono a presentarsi in concomitanza con i problemi epatici.

Dato che il rame tende ad accumularsi principalmente nel fegato, è proprio questo organo ad essere compromesso dalla patologia. Inizialmente, la sindrome può essere di natura asintomatica. La diagnosi può dunque avvenire con un certo ritardo.

Con lo sviluppo, possono poi presentarsi svariate complicazioni a livello epatico. Tra le principali, ricordiamo:

• cirrosi;
• ittero;
• epatite fulminante.

Il danneggiamento del sistema nervoso, causato dall'accumulo di rame, può invece avere effetti dal punto di vista neuro-cognitivo-motorio. Tra i sintomi compaiono allora:

• tremori;
• difficoltà nel linguaggio;
• moti involontari;
• disturbi del comportamento;
• disturbi cognitivi che fanno ipotizzare patologie psichiatriche.

Diagnosi

Tutti questi sintomi compaiono generalmente dopo un periodo asintomatico. Per questo la diagnosi della malattia di Wilson può essere tardiva e, talvolta, casuale. Ad esempio, durante un controllo del sangue di routine vengono scoperti livelli anomali di rame nel sangue.

I test genetici hanno allora lo scopo di confermare la diagnosi di sindrome di Wilson e di dar via al trattamento vero e proprio.

Trattamento e cura della patologia

Al contrario di altre malattie genetiche gravi, la malattia di Wilson può essere trattata con una certa efficacia. Il fine della terapia non è comunque la remissione, ma il controllo dei sintomi e quindi la prevenzione delle complicazioni potenzialmente mortali.

Ad oggi, il trattamento indicato è soprattutto di natura farmacologica. I farmaci mirano a controllare la quantità di rame presente nei tessuti, prevenendo l'intossicazione e le problematiche di natura epatica. Questi farmaci si attaccano al rame e fanno sì che gli organi rilascino il rame nel sangue. I reni filtrano il rame e lo rilasciano nelle urine.

Viene anche somministrato acetato di zinco, che si lega al rame e aiuta il paziente ad espellerlo attraverso la defecazione. Questo farmaco impedisce al corpo di assorbire il rame dal cibo.

Infine, interventi sulla dieta possono aiutare a controllare la quantità di rame nel sangue e negli organi.

Ricordiamo che la patologia può avere gravi conseguenze dal punto di vista emotivo e psicologico, sia nei pazienti che nei loro caregiver. Questi ultimi (spesso dei familiari che si occupano del malato), possono a loro volta necessitare di un supporto psicologico per affrontare le fasi più critiche della malattia. 

Prognosi della malattia di Wilson

Il DSM-5 dichiara che "la prognosi dei pazienti con malattia di Wilson è solitamente positiva, a meno che la malattia non sia in uno stadio avanzato prima dell'inizio del trattamento." (Johnson, 2023)

 

 

FONTI:

• Larry E. Johnson, MD, PhD, University of Arkansas for Medical Sciences, Malattia di Wilson. Tossicità da rame ereditaria, agosto 2023
• Johnson, L. E. (2023, July 12). Malattia di Wilson. Manuali MSD Edizione Professionisti.