Malattia di Pompe: cause, sintomi, soluzioni
La Malattia di Pompe è una malattia genetica neuromuscolare causata dal difetto dell'enzima GAA, che porta all'accumulo di glicogeno nei muscoli e negli organi, con danni gravi e potenzialmente letali.
La Malattia di Pompe, nota in gergo clinico come glicogenosi di tipo II, è una malattia che interessa il sistema neuromuscolare.
Si tratta di una malattia potenzialmente mortale, causata dal difetto di un'enzima, che causa l'accumulo del glicogeno. Il glicogeno è un polisaccaride, che in condizioni di normalità viene smaltito dall'organismo e utilizzato come "riserva di energia" per i muscoli. Nei pazienti con Malattia di Pompe, il glicogeno non viene smaltito e si accumula a livello degli organi, che subiscono danni gravi e irreparabili.
Per esempio, il glicogeno può accumularsi nel cuore, causandone l'ingrossamento e portando il paziente alla morte prematura. Altri problemi riguardano la muscolatura, delle gambe, delle braccia e quella legata al processo respiratorio.
Gli effetti psicologici della Malattia di Pompe sono spesso tragici. I genitori dei bambini affetti dalla patologia, si trovano spesso a dover fronteggiare una morte precoce e il più delle volte inevitabile. Possono allora sviluppare gravi episodi di depressione, disturbi dello spettro ansioso, attacchi di panico e difficoltà nell'elaborare il lutto.
Malattia di Pompe: come funziona?
La Malattia di Pompe può presentarsi in svariate forme:
- la forma grave o classica: che si sviluppa durante il primo anno di vita, portando in genere alla morte precoce.
La forma grave può causare:
- cardiomiopatia ipertrofica;
- insufficienza respiratoria;
- cuore ingrossato;
- riduzione del tono muscolare.
Se diagnosticata in tempo, la forma grave può essere trattata e l'aspettativa di vita si allunga oltre il primo anno di età.
Esiste poi:
- una forma non classica, in cui la prognosi può variare a seconda del caso specifico;
- una forma tardiva, che può insorgere anche durante la seconda infanzia.
Questa forma risulta meno grave, perché non colpisce in genere il cuore, ma gli altri muscoli e causa problemi di respirazione. Se trattata in tempo, la forma tardiva può essere benigna e non portare a morte precoce.
I pazienti testimoniano comunque difficoltà a svolgere le più semplici attività quotidiane: come camminare in autonomia. Abbisognano di supporto costante e cure fornite da un caregiver, che spesso coincide con la figura di un genitore o di un familiare.
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Trasmissione e trattamento della malattia di Pompe
La malattia di Pompe è una malattia genetica. Questo significa che viene tramessa dai genitori ai figli, assieme al DNA.
In gergo clinico, le malattie genetiche indicano tutte quelle patologie causate da geni difettosi o alterati. Dato che i geni sono responsabili del corretto funzionamento degli organi, dei tessuti e degli altri elementi organici, a seconda del gene difettoso si svilupperanno diverse malattie genetiche.
Nel caso della Malattia di Pompe, il gene difettoso non è dominante. Questo significa che è necessario che entrambi i genitori abbiano il gene alterato, e che entrambi i geni alterati vengano trasmessi al figlio (affinché lui sviluppi la patologia). Anche in questo caso, la possibilità di sviluppare la condizione medica è stimata intorno al 25%.
Nella forma classica
Nella forma classica, il gene difettoso causa la completa assenza dell'azione della GAA. Per questo la prognosi è spesso negativa e l'aspettativa di vita molto bassa. Se diagnosticata in tempo, esistono comunque dei trattamenti volti a fermare il decorso della malattia. Diverso è il caso della forma non classica o a insorgenza tardiva, che possono ad oggi essere trattate con metodi all'avanguardia.
Si tratta di somministrare l'enzima mancante (in gergo tecnico, terapia enzimatica sostitutiva a base di alglucosidasi alfa) per via endovenosa, così da supplire alla carenza enzimatica prodotta dal gene difettoso.
Ricordiamo che la diagnosi della malattia può avere effetti tragici sulla psicologia dei genitori, a cui è consigliato cercare un supporto specializzato per prevenire episodi depressivi, attacchi di panico, ansia e nei casi più gravi autolesionismo o comportamenti autodistruttivi.
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