Malattia di Huntington: sintomi e soluzioni

La malattia di Huntington è una patologia ereditaria, dalla natura progressiva, che interessa le aree del cervello deputate alla coordinazione e ai movimenti. Nei pazienti affetti dalla malattia, queste aree si deteriorano, portando allo sviluppo di spasmi involontari, più o meno pronunciati, e nel lungo periodo all'aggravarsi del quadro clinico e alla morte.

La malattia di Huntington non riguarda solo i movimenti, ma anche la memoria. Questa funzione viene a poco a poco erosa dalla patologia e si può assistere a deterioramento della capacità mentale.

Si tratta di una malattia rara, che colpisce solo 1 individuo su 100.000. Le cause sono di natura genetica. La patologia è infatti causata da un gene ereditato da uno dei due genitori, di natura dominante, che può causare la malattia al 50% delle probabilità.

Alcune malattie genetiche abbisognano di due geni per trasmettersi (è, cioè, necessario che entrambi i genitori siano portatori del gene alterato); ma non è questo il caso della malattia di Huntington. Dato che il gene responsabile della condizione è dominante, è sufficiente che uno dei due genitori abbia a sua volta la patologia.

Ne parleremo nel dettaglio all'interno dell'articolo, indagando cause, sintomi e soluzioni. Ricordiamo che le malattie genetiche possono avere un forte impatto sulla salute psicoemotiva del paziente e dei suoi cari, che spesso fungono anche da caregiver. Ciò è particolarmente vero nel caso della malattia di Huntington, che può causare perdita di memoria, depressione e tentativi di suicidio.

Malattia di Huntington: come funziona

Spiegarlo non è semplice, poiché la condizione coinvolge diverse aree cerebrali deputate ai movimenti e alla coordinazione.

In generale, si ritiene che la patologia colpisca i gangli basali, raggruppamenti di materia grigia o gruppi di cellule nervose.

Che funzioni svolgono i gangli basali?

Questi gangli, in condizione di normalità, svolgono svariate funzioni:

• hanno un ruolo primario nei movimenti e nella coordinazione;
• impediscono moti involontari;
• sono necessari alla gestione della postura.

Nei pazienti con malattia di Huntington, i gangli subiscono un progressivo danneggiamento, che va quindi ad influenzare il moto volontario e involontario.

Sintomatologia clinica della malattia di Huntington

Tra i sintomi principali della malattia di Huntington, possiamo ricordare:

• moti involontari (nella fase iniziale della malattia);
• contrazione muscolare rapida e anomala;
• smorfie involontarie;
• nel lungo termine, difficoltà a camminare o a compiere movimenti.

Nelle fasi iniziali della malattia, i moti involontari colpiscono solo alcune parti del corpo (il viso e gli arti, per esempio). Con il tempo, però, la patologia si aggrava e per il paziente risulta difficile compiere gesti quotidiani come mangiare, parlare, camminare, sedersi.

Dato che la patologia interessa l'area cerebrale, possono avvenire cambiamenti nell'umore, con eccessiva irritabilità, aggressività, sbalzi d'umore.

Sintomi psicologici

Altri sintomi a lungo termine riguardano:

• cambiamenti nel comportamento;
• sviluppo di promiscuità;
• perdita della memoria;
• tentativi di suicidio;
• disturbo dello spettro ansioso;
• sviluppo di compulsioni;
• disturbo ossessivo-compulsivo.

Tutte queste problematiche non sono causate esclusivamente dall'impatto emotivo della patologia, ma da una alterazione cerebrale che induce il paziente a vagare senza direzione, a perdere parte o la totalità dei suoi ricordi, a sviluppare particolari compulsioni o a mettere in atto gesti di natura autolesiva.

Per questo motivo, la patologia può essere fonte di immenso dolore non solo per il paziente, che in alcuni casi si accorge del progressivo deterioramento delle sue facoltà mentali, ma anche per i suoi familiari.

Essi si trovano, da un giorno all'altro, a dover fare i conti con una malattia genetica per cui non esiste possibilità di remissione. Si trovano, spesso e volentieri, davanti ad un genitore, un figlio o un parente che non riescono a riconoscere. Ricordiamo inoltre che i pazienti con la malattia di Huntington, dal momento in cui si presentano i sintomi, hanno un'aspettativa di vita che non supera i 15 anni.

Dover fare i conti con un lutto inevitabile e programmato, può allora causare episodi gravi di depressione, disturbi dello spettro ansioso, sensazione di impotenza e altro ancora.

Ipotesi di trattamento

Come detto, non esiste una cura definitiva per la malattia di Huntington. Esistono invece degli interventi volti a rallentare la progressione della patologia.

Questi interventi, sono perlopiù di natura psichiatrica: hanno come scopo quello di controllare gli episodi psicotici che non di rado si accompagnano alla condizione genetica (a tale scopo, vengono somministrate clorpromazina, risperidone e olanzapina).

Altri farmaci sono pensati per il trattamento della depressione (antidepressivi). Sia per il paziente (negli stadi iniziali della malattia) che per i suoi cari, è altamente consigliato un supporto di tipo terapeutico.

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