Insonnia Familiare Fatale: cause e sintomi

Nell'Insonnia Familiare Fatale, la privazione del sonno non è solo un disturbo, ma una sentenza di vita.

In questo articolo facciamo luce sulla natura dell'insonnia familiare fatale, esaminando attentamente le sue origini e i sintomi.

Cos'è l'Insonnia Familiare Fatale?

L'Insonnia Familiare Fatale (IFF) è una malattia genetica rara di stampo neuro-degenerativo causata da una mutazione nel gene PRNP. Questa mutazione è responsabile di sintomi quali insonnia, disfunzioni nel sistema autonomo e alterazioni motorie.

La mutazione nel gene PRNP, che codifica per la proteina prionica, causa la produzione di una forma anomala della proteina prionica, che si accumula nel cervello e provoca la degenerazione delle cellule nervose, in particolare nel talamo.

I sintomi scatenati da questa mutazione sono un’insonnia progressiva resistente ai trattamenti convenzionali, e altri quali:

• Disturbi cognitivi: Deterioramento della memoria, confusione e allucinazioni.
• Alterazioni motorie: Atassia (difficoltà di coordinazione dei movimenti), spasmi muscolari e tremori.
• Autonomici: Disfunzioni del sistema nervoso autonomo, come problemi con la regolazione della temperatura corporea, sudorazione e pressione sanguigna.
• Deterioramento fisico e mentale: Con il tempo, la malattia porta a uno stato di demenza e a una debilitazione fisica progressiva.

L’età di esordio dell’Insonnia Familiare Fatale varia tra i 35 e i 60 anni e il decorso della malattia varia tra i pochi mesi e i 3 anni.

Cause dell'Insonnia Familiare Fatale: le radici genetiche dell'IFF

La trasmissione genetica dell’insonnia familiare fatale avviene in modo autosomico dominante, il che significa che una persona ha il 50% della possibilità di contrarre la malattia se uno dei due genitori è portatore della mutazione genetica. Poiché la malattia è rara, spesso si osserva in alcune famiglie specifiche, dove la mutazione è presente da diverse generazioni. Tuttavia, in alcuni casi, la mutazione può verificarsi spontaneamente, senza che vi sia una storia familiare della malattia.

Come capire se si soffre di insonnia fatale? Test e diagnosi

Se si presenta un quadro clinico con il sospetto dell’insonnia fatale familiare, è possibile effettuare dei test clinici come la polisonnografia o la Pet.
La polisonnografia registra in contemporanea più elementi: l’attività encefalografica, cardiaca, muscolare e respiratoria durante il sonno.
La tomografia a emissione di positroni (Pet) può mostrare un’attività metabolica ridotta nel talamo.
Data l’ereditarietà della malattia, il sospetto clinico può inoltre essere confermato da un’analisi della storia familiare.

Esiste una cura per l’insonnia familiare fatale?

Sebbene esistano molte opzioni di trattamento per l'insonnia comune, al momento non c'è una terapia efficace per l'Insonnia Familiare Fatale. 
Le ricerche si stanno concentrando sullo studio della doxiciclina. La doxiciclina potrebbe aiutare a ridurre l’accumulo di prioni nel cervello e a rallentare la progressione della malattia.

Al momento però, la gestione attuale della malattia si concentra principalmente sul miglioramento della qualità della vita.
Per questo, il sostegno da parte di professionisti della salute mentale, che sia neurologo o psichiatra per l'insonnia, è fondamentale per affrontare questa difficile condizione. Attraverso una collaborazione multidisciplinare e un sostegno solidale, coloro che affrontano questa malattia estremamente rara possono trovare conforto e supporto mentre navigano attraverso questa sfida unica e impegnativa.

FONTI:

Pricl, Sabrina, et al. Studio dell'interazione di potenziali inibitori con il prione (90-231) della BSE tramite tecniche di simulazione molecolare.

Bonfiglio, Rosita. Malattie genetiche da prioni e insonnia familiare fatale: elaborato finale. Diss. Università degli studi della Tuscia, 2019.

Stefanelli, Paolo, Andrea Piazzi, and Laura Sapienza. "Il sonno e l'insonnia: cosa ci accade quando dormiamo." Il sonno e l'insonnia (2022).