Fibrosi cistica: cos'è, sintomi e cause

La fibrosi cistica è una malattia genetica multiorgano che, tra gli altri, colpisce l'apparato respiratorio e l'apparato digerente. Riguarda un mutamento genetico, che impedisce il corretto funzionamento del pancreas e la produzione di enzimi pancreatici, impossibilitando la corretta digestione alimentare.

Dall'altro lato, comporta un'eccessiva produzione di muco a livello bronchiale, causando continue infezioni respiratorie. La causa è, come detto, genetica: il gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) risulta difettoso nei soggetti affetti da fibrosi cistica, causando i sintomi sopracitati.

La condizione può essere particolarmente dolorosa e opprimente, poiché è cronica e causa continue problematiche a livello organico. Per questo, i pazienti con fibrosi cistica testimoniano un drastico calo della qualità della vita, con problematiche che spesso si estendono al piano psicologico ed emotivo.

Non è raro che la fibrosi si accompagni o sia causa di episodi ansiosi, depressivi, di attacchi di panico e altro ancora. Ne parleremo nel dettaglio in questo articolo, indagando sintomi, cause e soluzioni.

Fibrosi cistica: cos'è

Le malattie genetiche sono malattie causate da un'alterazione genetica. Nel caso della fibrosi cistica, ad essere responsabile è appunto il gene alterato CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator).

La fibrosi cistica può coinvolgere l'apparato digerente e quello respiratorio, sebbene i sintomi possano variare da paziente a paziente a seconda della storia clinica pregressa e della gravità del disturbo. Possono quindi insorgere:

• problemi alimentari;
• infezioni croniche che possono danneggiare il tessuto polmonare portando ad un rapido deterioramento.

Diffusione della fibrosi cistica

La malattia è piuttosto diffusa. Solo in Italia, sembra che un bambino su tremila soffra della condizione. Questo significa che ogni anno, in Italia, duecento neonati soffrono di questa condizione genetica.

La patologia è diffusa sia in individui di sesso maschile che femminile, e tende di norma a presentarsi durante i primi anni di vita. In tal caso, alla diagnosi seguono alcuni interventi di prevenzione che vedremo in seguito.

Può comunque presentarsi una diagnosi tardiva, cioè durante l'età adolescenziale e addirittura quella adulta.

Le cause della fibrosi cistica

La causa della fibrosi cistica è la mutazione nel gene CFTR,  che sintetizza una proteina (proteina CFTR), che regola il movimento dell'acqua delle cellule epiteliali. Se non funziona in modo appropriato, porta alla produzione di muco denso e sudore molto ricco di sali.

Per comprendere le cause nel dettaglio, dobbiamo prima spiegare il funzionamento del gene responsabile di fibrosi cistica. La condizione si presenta quando un bambino eredita, da entrambi i genitori, il gene CFTR difettoso. Questo gene ha un compito essenziale, quando non difettoso.

Ora, i genitori sono spesso portatori sani: dato che la fibrosi cistica si sviluppa in presenza di due geni alterati, se il padre e la madre ne hanno solo una copia, non hanno sintomatologia fisica e non possono sviluppare fibrosi cistica (portatori sani).

Possono però trasmettere entrambi il gene alterato al figlio. In tal caso, il bambino nascerà con la malattia genetica. Riguardo ai dati: sappiamo che circa una persona su venticinque ha il gene alterato CFTR. Se due persone con gene alterato CFTR fanno un figlio, la probabilità che questo sviluppi fibrosi cistica è circa del 25%.

Sintomi ed effetti della fibrosi cistica

Gli effetti tipici della fibrosi cistica sul paziente medio sono:

• progressiva perdita della funzione polmonare;
• difficoltà nel digerire proteine, grassi e amidi;
• carenze vitaminiche o alimentari.

La fibrosi cistica è spesso definita malattia invisibile, poiché non dà sintomi fisici fino alla comparsa della condizione cronica e progressiva.

I sintomi della fibrosi cistica sono variegati e invalidanti. Possono comprendere:

• tosse e problemi respiratori cronici;
• affanno e dispnea;
• infezioni a carico dei bronchi e dei polmoni;
• diarrea cronica;
• problemi di crescita.

Ricordiamo che i problemi respiratori possono essere particolarmente invalidanti, andando a compromettere la qualità della vita già in età infantile. La dispnea, ad esempio, causa sensazioni di soffocamento, mancanza d'aria, dolore toracico.

Tali sensazioni possono, a loro volta, essere causa di ansia, stress, tensione, attacchi di panico e impedire il corretto sviluppo di una vita relazionale e personale.

Terapia e trattamenti

Le terapie per la fibrosi cistica stanno facendo grossi passi avanti. I medici sperano, un giorno, di poter curare l'alterazione genetica alla base portando a una recessione totale della patologia. Già oggi, sono disponibili trattamenti avanzati che consentono ciò in alcune forme geniche di fibrosi cistica.

Parliamo ad esempio dei modulatori della proteina CFTR.

Ci possono poi essere altri trattamenti che sono sintomatologici: antibiotici per le infezioni polmonari e bronchiali, farmaci per espellere il muco e prevenire le infezioni respiratorie.

Aspettative di vita

È difficile prevedere la qualità e l'aspettativa di vita di una persona con fibrosi cistica. Grazie agli enormi progressi fatti in campo medico, oggi chi convive con questa malattia ha un'aspettativa di vita sempre più alta che si aggira intorno ai 50 anni. 

Conseguenze psicologiche della fibrosi cistica

Malattie debilitanti come la fibrosi cistica hanno anche un forte impatto sul benessere psicologico del paziente e delle persone che se ne prendono cura. Può quindi essere utile, sia per il paziente che deve affrontare la malattia sia per il caregiver, intraprendere un percorso di psicoterapia. Oggi si può fare anche online, grazie a centri medici autorizzati come Serenis. Sulla nostra piattaforma puoi trovare più di 1500 psicoterapeuti specializzati e trovare il professionista che fa al caso tuo. 

 

Fonti:

• Cos’è la fibrosi cistica - fibrosicisticaricerca. (2024, July 11). Fibrosicisticaricerca.
• LIFC - Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS. (2023, July 5). Cos’è la Fibrosi Cistica. LIFC Lega Italiana Fibrosi Cistica ONLUS.