Distrofia muscolare: cause, sintomi, terapia

Con il termine distrofia muscolare, si intendono svariate malattie degenerative, che interessano il sistema neuromuscolare. Comportano un progressivo indebolimento dei muscoli e possono comportare incapacità a camminare, debolezza dei muscoli, problemi nella respirazione, scoliosi e altre complicazioni.

La distrofia muscolare è quindi una categoria, che raggruppa:

• distrofia di Cingoli;
• distrofia di Becker;
• distrofia di Emery-Dreifuss;
• distrofia miotonica;

e altre forme di distrofia. Le cause riguardano geni alterati, che compromettono un normale sviluppo muscolare portando alle complicazioni sopracitate. Ciò significa che la distrofia è una malattia ereditata, almeno nel 70% dei casi. In casi straordinari, invece, la mutazione genetica può avvenire spontaneamente all'interno del feto.

Ricordiamo che la distrofia può avere effetti molto gravi anche sulla psicologia del paziente, che spesso si trova a dover utilizzare un supporto come una sedia a rotelle e a veder compromesse le proprie capacità motorie.

Anche per il caregiver, che a volte può coincidere con un familiare che offre cure, affrontare la malattia può essere causa di grande stress emotivo, tensione, episodi depressivi, che talvolta possono scadere nel burnout del caregiver.

Per questo motivo, è tanto importante chiedere un supporto terapeutico quando si è ancora in tempo e nelle fasi più critiche della malattia.

Ne parleremo lungo tutto l'articolo, indagando cause e sintomi della distrofia muscolare. Speriamo che, al termine della lettura, tu abbia trovato tutte le informazioni che stavi cercando.

Uno sguardo generale

La distrofia muscolare è una categoria, che comprende tutte quelle malattie distrofiche che comportano anomalie nel sistema neuro-muscolare. Le distrofie muscolari più frequenti sembrano comunque essere:

• distrofia di Duchenne;
• distrofia di Becker.

La distrofia di Duchenne è generalmente ritenuta più grave, e può mostrare i primi sintomi già in età pediatrica.

In generale, la distrofia muscolare è causata da un'alterazione genetica. La salute dei tessuti e degli organi, dipende difatti dai geni contenuti nel DNA. Quando i geni sono alterati o modificati, non vi sono le condizioni affinché svolgano correttamente le loro funzioni.

Nel caso della distrofia (Becker e Duchenne), ad essere alterato è il gene responsabile della proteina distrofina. Questa proteina ha la funzione di assicurare un corretto sviluppo dei muscoli e del tono muscolare. Di conseguenza, nei pazienti con gene alterato, si sviluppano fin dalla nascita complicazioni a livello neuro-motorio.

La trasmissione della malattia può avvenire in diverse condizioni. Se un genitore ha un gene alterato, e l'altro genitore ha un gene sano, può comunque avvenire che il bambino sviluppi distrofia muscolare.

Più comunemente, però, è necessario che entrambi i genitori trasmettano al figlio il gene alterato (ereditarietà recessiva).

Sintomi della distrofia muscolare

La distrofia muscolare colpisce il sistema neuro-muscolare, compromettendo parzialmente o totalmente i movimenti. Trattandosi di una malattia degenerativa, di norma tende a peggiorare dopo l'esordio e a mostrare un progressivo peggioramento delle condizioni cliniche. Tra i sintomi principali, possiamo ricordare:

• problemi a camminare;
• impossibilità a camminare;
• ritardi nello sviluppo neuro-motorio;
• muscoli e tendini accorciati;
• lordosi;
• scoliosi;
• problemi nella deglutizione;
• problemi nella respirazione;
• complicazioni cardiache.

In alcuni casi, le complicazioni riguardano anche la sfera cognitivo-comportamentale. Non è raro, ad esempio, che i bambini con distrofia sviluppino ADHD, dislessia o altre problematiche legate al neurosviluppo.

Terapia

La distrofia è una malattia degenerativa, che comporta quindi un progressivo peggioramento del quadro clinico. In genere, i pazienti con distrofia perdono nel lungo periodo la possibilità di camminare. Possono anche sviluppare, con la progressione della patologia, complicazioni cardio-respiratorie, che si pongono in genere come una delle cause principali di decesso.

Per questa ragione, è necessario monitorare continuamente i pazienti, sin dall'esordio della malattia. Non esiste una cura definitiva per la distrofia muscolare: gli interventi terapeutici mirano al monitoraggio e al contrasto della perdita del tono muscolare.

Altri interventi possono comprendere:

• fisioterapia;
• chirurgia;
• intervento farmacologico (prednisolone e deflazacort).

Ricordiamo che la malattia può avere cause gravi sulla psicologia del paziente, che conosce la natura degenerativa della distrofia e sa che non esiste possibilità di remissione. La distrofia può quindi porsi come causa di episodi depressivi anche gravi, isolamento sociale, stress, tensione.

Psicoterapia con Serenis

Per i caregiver, spesso i genitori del bambino distrofico, è altrettanto difficile far fronte alla malattia, soprattutto nella fase della diagnosi e durante l'accettazione della patologia. In questo contesto, è spesso consigliato un supporto terapeutico di natura cognitivo-comportamentale, che possa fornire un valido supporto alla salute mentale, emotiva e somatica.

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