Cause e sintomi della narcolessia

Cos’è la narcolessia

La narcolessia è un disturbo neurologico che provoca una forte sonnolenza durante il giorno, con episodi di addormentamento improvviso che si verificano ripetutamente nel corso della giornata. 

La causa principale è un’alterazione delle aree cerebrali responsabili della regolazione del ciclo sonno-veglia e delle sue fasi.

Questa condizione interessa circa 1 individuo ogni 2.000 (0,05% della popolazione) e colpisce uomini e donne. Solitamente si manifesta durante l’adolescenza, ma può insorgere anche nei primi anni di vita (2-3 anni) o più avanti, tra i 25 e i 40 anni.

Quali sono le fasi del sonno?

Il sonno si divide in due fasi principali:

• Sonno NREM (non rapid eye movement), che comprende il sonno leggero e il sonno profondo.
• Sonno REM (rapid eye movement), caratterizzato da rapidi movimenti oculari, perdita di tono muscolare nei muscoli posturali e intensa attività cerebrale, con la maggior parte dei sogni che si verifica in questa fase.

Il ciclo del sonno inizia con la fase NREM leggera che poi diventa fase NREM profonda. Successivamente, dopo circa 90 minuti dall'addormentamento, si entra nella fase REM. Questo ciclo tra fase NREM e fase REM si ripete per tutto il corso del sonno dell'individuo. 

Ciclo del sonno REM e NREM nella narcolessia

Nei soggetti narcolettici, il ciclo che viene descritto sopra tra fase NREM e REM è compromesso. Il sonno REM compare in modo anomalo, spesso dopo pochi minuti dall’addormentamento, e può manifestarsi anche durante il giorno, causando episodi di sonno improvvisi.

Sintomi della narcolessia

I sintomi principali della narcolessia sono 4:

• attacchi di sonno diurni
• paralisi del sonno
• allucinazioni ipnagogiche e ipnopompiche
• cataplessia

Attacchi di sonno diurni

Gli attacchi di sonno diurni sono episodi di sonnolenza intensa che portano ad addormentarsi involontariamente durante il giorno. Durano solitamente tra i 10 e i 20 minuti e possono verificarsi più volte nell’arco della giornata (fino a 10 episodi).

Alcuni pazienti riescono a percepire l’arrivo di un attacco di sonno, ma resistere è molto difficile. Tuttavia, brevi momenti di sonno possono fornire un immediato senso di ristoro. Spesso, chi soffre di narcolessia sperimenta una sonnolenza costante e adotta comportamenti automatici per cercare di contrastarla.

Questi episodi si manifestano con maggiore frequenza in situazioni monotone o dopo i pasti, ma possono verificarsi in qualsiasi momento, anche in contesti inaspettati come durante una conversazione o in piedi alla fermata dell’autobus.

Paralisi del sonno

La paralisi del sonno è un fenomeno angosciante in cui il soggetto, pur essendo cosciente, si trova incapace di muoversi o parlare. Si verifica in due momenti:

• All’addormentamento
• Al risveglio

La persona avverte un senso di blocco totale e, sebbene provi a muoversi, non riesce a farlo. Questo fenomeno è dovuto a un’intrusione della paralisi muscolare del sonno REM durante la veglia.

Può occasionalmente presentarsi anche in soggetti sani, specialmente in caso di privazione del sonno.

Allucinazioni ipnagogiche o ipnopompiche

Si tratta di esperienze sensoriali intense che si verificano:

• All’addormentamento (ipnagogiche)
• Al risveglio (ipnopompiche)

I pazienti riferiscono di vedere figure, ombre o insetti sulle pareti. Queste allucinazioni sono spesso accompagnate dalla paralisi del sonno e possono occasionalmente verificarsi anche durante la veglia.

La causa di questi episodi è dovuta ad un’intrusione anomala delle esperienze oniriche del sonno REM nel momento di transizione tra sonno e veglia. Anche soggetti privi di disturbi neurologici possono sperimentarle in condizioni di privazione del sonno.

Cataplessia

La cataplessia è una perdita improvvisa del tono muscolare che può interessare solo alcune parti del corpo o coinvolgerlo interamente.

Questa condizione può manifestarsi con:

• Perdita totale di controllo muscolare, con possibile caduta a terra
• Indebolimento delle gambe o delle braccia (ad esempio, lasciando cadere oggetti)
• Dondolio della testa
• Cedimento della mandibola e difficoltà a parlare

Gli episodi di cataplessia sono spesso scatenati da emozioni intense, come risate, sorpresa, rabbia o paura. Hanno una durata variabile, da pochi secondi a qualche minuto, e, nella maggior parte dei casi, la coscienza del paziente rimane intatta.

Questa condizione è legata a un'anomala attivazione della paralisi muscolare tipica del sonno REM, che si manifesta in modo inappropriato durante la veglia.

Cause della narcolessia

La causa principale della narcolessia non è ancora conosciuta. Ci sono però delle cause associate alla narcolessia quali:

• Deficit di orexina (ipocretina): La narcolessia è causata dalla riduzione o assenza di questo neurotrasmettitore, che regola il sonno e la veglia.
• Origine autoimmune: Il sistema immunitario attacca i neuroni che producono orexina, probabilmente a causa di una predisposizione genetica.
• Fattori genetici: L’80-90% dei pazienti ha il gene HLA-DQB1*06:02, associato a un aumento del rischio di narcolessia.

Diagnosi della narcolessia

La diagnosi della narcolessia avviene prima attraverso l'anamnesi e la valutazione dei sintomi del paziente da parte del medico. Successivamente gli altri passaggi che possono essere effettuati per la diagnosi della narcolessia sono:

• Epworth Sleepiness Scale (ESS): Test che misura la sonnolenza diurna attraverso un questionario sui livelli di stanchezza in diverse situazioni quotidiane.
• Polisonnografia: Studio del sonno notturno che rileva parametri come attività cerebrale, respirazione e movimento degli occhi per escludere altri disturbi del sonno.
• Test di latenza del sonno multipla (MSLT): Test principale per la narcolessia. Misura il tempo che impiega il paziente ad addormentarsi durante il giorno in cinque tentativi. Nei pazienti con narcolessia, la latenza del sonno è breve e si possono verificare attacchi di sonno REM.
• Esami del sangue per la ricerca di autoanticorpi: Test per verificare la presenza di una risposta autoimmune che potrebbe danneggiare i neuroni responsabili dell'ipocretina.

Curare la narcolessia

Non è ancora chiaro se sia possibile curare la narcolessia e la letargia, ma si può convivere con questo disturbo attraverso una corretta terapia stabilita dal medico e alcune modifiche allo stile di vita. Inoltre lo stress e le emozioni derivanti dal dover coesistere con il disturbo possono essere affrontati dalla psicoterapia.

Innanzitutto è bene modificare lo stile di vita attraverso qualche buona regola di comportamento:

• mangiare leggero e di frequente: può capitare che la narcolessia si manifesti dopo i pasti, quindi consumare cibi leggeri è d’aiuto;
• pianificare i momenti di riposo: stabilire alcuni momenti di riposo durante l’arco della giornata per evitare che arrivino all’improvviso e quando non sono desiderati;
• organizzarsi per poter dormire: fare in modo di ritagliarsi un piccolo periodo di tempo da dedicare al sonno diurno.

Esistono anche terapie farmacologiche che devono essere stabilite e prescritte da un medico competente.  Se pensi di soffrire di narcolessia potrebbe essere utile anche un supporto psicologico per affrontare le conseguenze emotive della malattia sulla tua vita.

Psicoterapia e narcolessia

La psicoterapia può aiutare le persone con narcolessia a gestire gli aspetti emotivi del disturbo. Può essere utile per ridurre ansia e stress, migliorare la qualità del sonno e affrontare la sonnolenza diurna. Inoltre, supporta i pazienti nell'adattarsi alla malattia e offre un aiuto pratico per affrontare le difficoltà quotidiane. Sebbene non curi la narcolessia, la psicoterapia migliora il benessere psicologico e la qualità della vita.

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